{"id":18106,"date":"2023-04-25T12:33:16","date_gmt":"2023-04-25T10:33:16","guid":{"rendered":"https:\/\/cst.cat\/dia-internacional-del-adn\/"},"modified":"2023-04-25T12:33:16","modified_gmt":"2023-04-25T10:33:16","slug":"dia-internacional-del-adn","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cst.cat\/es\/dia-internacional-del-adn\/","title":{"rendered":"D\u00eda Internacional del ADN"},"content":{"rendered":"\n
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Hoy, 25 de abril, es el D\u00eda Internacional del ADN.<\/h2>\n\n\n\n

Hemos hablado con el dr. Miquel Carballo, jefe de la Unidad de Gen\u00e9tica Molecular del Consorcio Sanitario de Terrassa.<\/h2>\n\n\n\n

\n . \u00bfC\u00f3mo definir la gen\u00e9tica?<\/strong>\n <\/p>\n\n\n\n

La gen\u00e9tica es la parte de la biolog\u00eda que se ocupa de los mecanismos de herencia de los caracteres biol\u00f3gicos. Podemos considerar a Gregor Mendel (1822-1884) como el padre de la gen\u00e9tica, \u00e9l introdujo el concepto de gen que es la unidad de la informaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n

\n . \u00bfY la gen\u00e9tica molecular?<\/strong>\n <\/p>\n\n\n\n

La gen\u00e9tica molecular se ocupa de los mecanismos moleculares que intervienen en la herencia. En 1944 en USA, Avery MacLeod y MacCarty, demostraron por primera vez y de forma inequ\u00edvoca que el material gen\u00e9tico era el ADN y no las prote\u00ednas, como se cre\u00eda hasta entonces. En 1949 el qu\u00edmico estadounidense Linus Pauling, dos veces premio Nobel, publicaba en la revista Science<\/em> el descubrimiento de que en la enfermedad anemia falciforme los pacientes ten\u00edan una prote\u00edna de hemoglobina diferente y como la herencia se transmit\u00eda a trav\u00e9s del ADN (y no por las prote\u00ednas) este car\u00e1cter deb\u00eda estar codificado en la mol\u00e9cula de ADN. Esto deber\u00eda ser extensible a todas las enfermedades hereditarias. Aqu\u00ed naci\u00f3 la gen\u00e9tica molecular.<\/p>\n\n\n\n

\n . \u00bfCu\u00e1les son los \u00e1mbitos de intervenci\u00f3n de la gen\u00e9tica molecular?<\/strong>\n <\/p>\n\n\n\n

En el \u00e1mbito sanitario, la gen\u00e9tica molecular se ocupa de las bases moleculares de las enfermedades hereditarias y el c\u00e1ncer. La principal actividad est\u00e1 orientada a determinar el origen molecular de las enfermedades gen\u00e9ticas. \u00c9stas se producen por variaciones (mutaciones) en el genoma (ADN) del paciente. En el \u00e1mbito de la gen\u00e9tica molecular se analizan estas variantes gen\u00e9ticas y se correlacionan con el fenotipo (expresi\u00f3n) de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n

\n . Los genes est\u00e1n formados por ADN. \u00bfQu\u00e9 informaci\u00f3n nos da el ADN?<\/strong>\n <\/p>\n\n\n\n

Los genes son fragmentos continuos de ADN dispersos en los cromosomas que apenas ocupan el 5% del total del genoma humano. Todas las prote\u00ednas, que son los elementos funcionales de la c\u00e9lula, est\u00e1n codificadas por un gen, aunque un gen puede codificar a m\u00e1s de una prote\u00edna. Los genes contienen en sus regiones codificantes (exones) las secuencias de ADN que se transcriben en n\u00facleo celular a una mol\u00e9cula de ARN, que es transportada a los ribosomas en el citoplasma de la c\u00e9lula y traducida mediante el c\u00f3digo gen\u00e9tico a prote\u00edna. Por tanto, el ADN contiene toda la informaci\u00f3n necesaria para producir todas las prote\u00ednas de la c\u00e9lula.<\/p>\n\n\n\n

Las enfermedades gen\u00e9ticas se producen por mutaciones en el ADN de los genes que se traducen en la generaci\u00f3n de prote\u00ednas an\u00f3malas que no pueden desarrollar su funci\u00f3n celular y pueden causar una enfermedad.<\/p>\n\n\n\n

\n . \u00bfQu\u00e9 importancia tiene la secuenciaci\u00f3n del genoma humano?<\/strong>\n <\/p>\n\n\n\n

El proyecto genoma humano se proyect\u00f3 a finales de la d\u00e9cada de los ochenta por el Departamento de Defensa de USA para secuenciar el genoma completo humano, con la finalidad de defensa en casos de radiaciones at\u00f3micas y en las guerras biol\u00f3gicas. En octubre de 1990 se puso en marcha el proyecto, bajo la direcci\u00f3n de James Watson (Watson y Crick) financiado por el departamento de energ\u00eda de USA y se form\u00f3 un consorcio con los pa\u00edses de Gran Breta\u00f1a, Francia, Alemania y Jap\u00f3n. En 2003 se da por finalizado el proyecto, bajo la direcci\u00f3n del genetista USA Francis Collins.<\/p>\n\n\n\n

La importancia del proyecto genoma humano es la secuenciaci\u00f3n y caracterizaci\u00f3n de los aproximadamente 20.000 genes que componen el genoma humano. Adem\u00e1s, la secuenciaci\u00f3n del resto del genoma nos proporciona informaci\u00f3n para entender su funcionalidad y descifrar los mecanismos biol\u00f3gicos.<\/p>\n\n\n\n

Desde el punto de vista sanitario, conocer la secuencia de todos los genes humanos nos permite asociar las variantes que se producen y asociarlos con las enfermedades de origen gen\u00e9tico. Actualmente en el campo asistencial analizamos los casi 20.000 genes (exoma) de un paciente mediante la secuenciaci\u00f3n masiva (NGS) y podemos caracterizar las mutaciones que originan la enfermedad. El futuro diagn\u00f3stico molecular se completar\u00e1 con el an\u00e1lisis del resto de las secuencias del genoma donde previsiblemente existen variantes estructurales que tambi\u00e9n pueden ser responsables de la patolog\u00eda humana.<\/p>\n\n\n\n

\n . Dos d\u00e9cadas despu\u00e9s de que el Proyecto Genoma Humano lograra una visi\u00f3n preliminar del 92% genoma humano, seis art\u00edculos publicados el 1 de abril en la revista Science<\/em> ofrecen la versi\u00f3n m\u00e1s completa que hemos tenido hasta ahora. \u00bfPara qu\u00e9 servir\u00e1 ese avance? \u00bfTratamientos m\u00e9dicos espec\u00edficos para cada persona?<\/strong>\n <\/p>\n\n\n\n

Disponer de la secuencia y caracterizaci\u00f3n de todo el genoma humano (gen\u00f3mica) permite su aplicaci\u00f3n en el mundo sanitario. La gen\u00f3mica es la base de la medicina de precisi\u00f3n que permite el tratamiento individualizado de los individuos atendiendo a su variabilidad gen\u00e9tica. As\u00ed conocer las variables gen\u00e9ticas del paciente permite orientar su pron\u00f3stico y tratamiento de una manera espec\u00edfica. Por ejemplo, la determinaci\u00f3n de mutaciones espec\u00edficas en los tratamientos oncol\u00f3gicos orientan el tratamiento con f\u00e1rmacos espec\u00edficos. De la misma forma, la investigaci\u00f3n farmacol\u00f3gica se orienta al dise\u00f1o de nuevos f\u00e1rmacos que respondan a las mutaciones causantes de los tumores cancer\u00edgenos.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Hoy, 25 de abril, es el D\u00eda Internacional del ADN. Hemos hablado con el dr. Miquel Carballo, jefe de la Unidad de Gen\u00e9tica Molecular del Consorcio Sanitario de Terrassa. . \u00bfC\u00f3mo definir la gen\u00e9tica? La gen\u00e9tica es la parte de la biolog\u00eda que se ocupa de los mecanismos de herencia de los caracteres biol\u00f3gicos. 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