{"id":31817,"date":"2025-07-23T10:35:20","date_gmt":"2025-07-23T08:35:20","guid":{"rendered":"https:\/\/cst.cat\/catlab-mejora-el-area-de-genetica-con-la-incorporacion-de-un-nuevo-equipo-de-secuenciacion-de-nueva-generacion\/"},"modified":"2025-07-23T10:35:20","modified_gmt":"2025-07-23T08:35:20","slug":"catlab-mejora-el-area-de-genetica-con-la-incorporacion-de-un-nuevo-equipo-de-secuenciacion-de-nueva-generacion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cst.cat\/es\/catlab-mejora-el-area-de-genetica-con-la-incorporacion-de-un-nuevo-equipo-de-secuenciacion-de-nueva-generacion\/","title":{"rendered":"Catlab mejora el \u00e1rea de gen\u00e9tica con la incorporaci\u00f3n de un nuevo equipo de secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n"},"content":{"rendered":"\n
\n
\n
\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n\n
\n

\n Permitir\u00e1 el procesamiento completo de las muestras, desde que se reciban en el laboratorio hasta que se emita el informe de resultados<\/strong>\n <\/h2>\n\n\n\n

El laboratorio de an\u00e1lisis cl\u00ednicos Catlab ha renovado recientemente su \u00e1rea de Gen\u00e9tica con la incorporaci\u00f3n de un nuevo equipo de Secuenciaci\u00f3n de Nueva Generaci\u00f3n (NGS). <\/strong>Se trata de un equipamiento Illumina NextSeq 2000 que ya est\u00e1 en funcionamiento y alojado en una nueva \u00e1rea especialmente dise\u00f1ada para su uso. <\/p>\n\n\n\n

Desde finales de 2019 Catlab ofrece diagn\u00f3stico basado en Secuenciaci\u00f3n Masiva o NGS. Inicialmente, debido al elevado coste de los equipos, se incorpor\u00f3 \u00fanicamente la fase de an\u00e1lisis de datos -proceso de drylab-<\/em> . Esto aseguraba un buen servicio a los pacientes contribu\u00eda a la experiencia a los profesionales. Actualmente, el ajuste del coste de los procesos de secuenciaci\u00f3n de alta capacidad ha permitido dotar al laboratorio de este equipamiento con la voluntad de controlar tambi\u00e9n el procesamiento completo de la muestra, desde la recepci\u00f3n hasta la emisi\u00f3n del informe de resultados (proceso de wetlab<\/em> ). Adem\u00e1s, disponer del proceso completo del an\u00e1lisis gen\u00e9tico ha permitido obtener la acreditaci\u00f3n bajo la noma ISO 15189:2023 de las pruebas de secuenciaci\u00f3n masiva. <\/p>\n\n\n\n

\n \n Secuenciaci\u00f3n de Nueva Generaci\u00f3n: un nuevo paradigma del diagn\u00f3stico gen\u00e9tico<\/u>\n <\/strong>\n \n <\/u>\n <\/strong>\n <\/p>\n\n\n\n

En los \u00faltimos a\u00f1os, la gen\u00e9tica ha vivido un crecimiento exponencial en el diagn\u00f3stico cl\u00ednico de enfermedades de las que hasta ahora se desconoc\u00eda su origen gen\u00e9tico o por las que el abordaje era t\u00e9cnicamente muy complejo. \u201cLa NGS ha cambiado sustancialmente la forma de enfocar el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico: de miles a millones de mol\u00e9culas de ADN pueden secuenciarse simult\u00e1neamente utilizando NGS y obteniendo resultados en muy poco tiempo\u201d<\/em> , asegura el dr. Ra\u00fal Santamaria, director de Catlab.<\/p>\n\n\n\n

La rapidez de los avances t\u00e9cnicos en secuenciaci\u00f3n ha permitido que en la actualidad sea posible utilizar la secuenciaci\u00f3n del exoma o de paneles de multitud de genes como estudio de primera l\u00ednea en el diagn\u00f3stico de enfermedades gen\u00e9ticas hereditarias. \u201cHoy en d\u00eda esta aproximaci\u00f3n es m\u00e1s rentable, r\u00e1pida y eficiente que las de car\u00e1cter parcial de pocos genes, y la introducci\u00f3n de esta tecnolog\u00eda va asociada, por tanto, a un cambio de paradigma en el proceso diagn\u00f3stico\u201d,<\/em> asegura la Dra. Emma Trivi\u00f1o, responsable del \u00e1rea de Gen\u00e9tica de Catlab. <\/p>\n\n\n\n

\u00daltimamente la NGS ha experimentado grandes mejoras al reducir la complejidad del proceso, tanto t\u00e9cnicas como econ\u00f3micas. \u201cEn el caso de las enfermedades gen\u00e9ticas complejas, estas mejoras deben estar vinculadas a una exploraci\u00f3n exhaustiva del paciente por parte del cl\u00ednico ya una transmisi\u00f3n de los datos de inter\u00e9s de forma estructurada a los profesionales del laboratorio\u201d,<\/em> a\u00f1ade el dr. Santamar\u00eda. \u201cAdem\u00e1s, es necesario realizar un asesoramiento adecuado pre-test al paciente\/familia, una buena integraci\u00f3n de los hallazgos cl\u00ednicos y de laboratorio en los resultados y, finalmente, un asesoramiento gen\u00e9tico post-test a los pacientes con el resultado obtenido\u201d,<\/em> detalla la Dra. Trivi\u00f1o. <\/p>\n\n\n\n

El equipo de Gen\u00e9tica de Catlab comenta que \u00abla incorporaci\u00f3n del nuevo equipo nos ha permitido la internalizaci\u00f3n de m\u00faltiples determinaciones y la posibilidad, eventualmente, de abordar el diagn\u00f3stico de cualquier enfermedad de base gen\u00e9tica. Trabajamos estrechamente con los cl\u00ednicos para decidir la aproximaci\u00f3n adecuada en cada caso y proveer a los pacientes del mejor asesoramiento gen\u00e9tico\u00bb<\/em> .<\/p>\n\n\n\n

La larga trayectoria de Catlab ha repercutido en una gran valoraci\u00f3n<\/em> en el \u00e1mbito del diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de enfermedades neurol\u00f3gicas, card\u00edacas, oftalmol\u00f3gicas, dermatol\u00f3gicas, trastornos del desarrollo, dismorfolog\u00eda as\u00ed como el c\u00e1ncer hereditario. Dada la transversalidad de la gen\u00e9tica actual, Catlab cuenta con los recursos \u00f3ptimos para dar servicio al conjunto de especialidades. Se trabaja con facultativos especialistas que abordan cada caso de forma personalizada para proporcionar el resultado m\u00e1s preciso y esmerado a los pacientes y sus familias. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

En relaci\u00f3n con el conjunto de la Gen\u00e9tica, a lo largo de 2025 se ha iniciado un proyecto de integraci\u00f3n de los laboratorios de Gen\u00e9tica de CatLab y del Consorcio Sanitario de Terrassa. Con esta actuaci\u00f3n se unifican los procesos y se establece una f\u00f3rmula definitiva de colaboraci\u00f3n entre dos equipos de trabajo con alto nivel de experiencia. <\/p>\n\n\n\n

La integraci\u00f3n permite ampliar la poblaci\u00f3n de referencia en Gen\u00e9tica a m\u00e1s de medio mill\u00f3n de habitantes que se beneficiar\u00e1n de las t\u00e9cnicas m\u00e1s avanzadas tanto en el estudio como en el asesoramiento gen\u00e9tico a pacientes y familias. Esta ampliaci\u00f3n de la poblaci\u00f3n permite disponer de los mejores equipos de \u00faltima generaci\u00f3n, profesionales de alta capacitaci\u00f3n y ser centro de referencia en la medicina de precisi\u00f3n para toda la poblaci\u00f3n del Vall\u00e8s Occidental Oest. <\/p>\n\n\n\n

\n \n Catlab: un laboratorio l\u00edder en la realizaci\u00f3n de an\u00e1lisis cl\u00ednicos innovadores y de calidad<\/u>\n <\/em>\n <\/p>\n\n\n\n

Catlab es un Laboratorio de An\u00e1lisis Cl\u00ednicos nacido en 2008 de la integraci\u00f3n de los laboratorios del Hospital Universitario Mutua de Terrassa (HUMT) y del Consorcio Sanitario de Terrassa (CST). FHSJDM, cuenta con una plantilla de 170 profesionales y se organiza en cuatro laboratorios f\u00edsicamente diferenciados: los tres hospitalarios (CST, HUMT y FHSJDM) -que dan servicio 24 horas\/365 d\u00edas al a\u00f1o- y el laboratorio central de Viladecavalls. <\/em> Actualmente cuenta con el 97% de su actividad acreditada por la norma ISO 15189:2023.<\/em><\/p>\n\n\n\n

\n El laboratorio central ocupa un espacio de 1800 m2 y est\u00e1 ubicado en el \u201cParque Log\u00edstico de Salud\u201d del municipio de Viladecavalls. Dando servicio a m\u00e1s de 90 centros de extracci\u00f3n, su poblaci\u00f3n de referencia asistencial abarca gran parte del Vall\u00e8s Occidental (Terrassa, Rub\u00ed, Sant Cugat, Castellbisbal, Matadepera, Viladecavalls) y alg\u00fan municipio del Baix Llobregat (Olesa de Montserrat). \u00c9sta incluye 45 centros de Atenci\u00f3n Primaria de la SAP Vall\u00e8s Occidental y los pacientes atendidos en el Hospital de Martorell, con una poblaci\u00f3n de referencia aproximada de 1.050.000 habitantes. <\/em>\n <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Permitir\u00e1 el procesamiento completo de las muestras, desde que se reciban en el laboratorio hasta que se emita el informe de resultados El laboratorio de an\u00e1lisis cl\u00ednicos Catlab ha renovado recientemente su \u00e1rea de Gen\u00e9tica con la incorporaci\u00f3n de un nuevo equipo de Secuenciaci\u00f3n de Nueva Generaci\u00f3n (NGS). 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