Catlab mejora el área de genética con la incorporación de un nuevo equipo de secuenciación de nueva generación

Permitirá el procesamiento completo de las muestras, desde que se reciban en el laboratorio hasta que se emita el informe de resultados

El laboratorio de análisis clínicos Catlab ha renovado recientemente su área de Genética con la incorporación de un nuevo equipo de Secuenciación de Nueva Generación (NGS). Se trata de un equipamiento Illumina NextSeq 2000 que ya está en funcionamiento y alojado en una nueva área especialmente diseñada para su uso.

Desde finales de 2019 Catlab ofrece diagnóstico basado en Secuenciación Masiva o NGS. Inicialmente, debido al elevado coste de los equipos, se incorporó únicamente la fase de análisis de datos -proceso de drylab- . Esto aseguraba un buen servicio a los pacientes contribuía a la experiencia a los profesionales. Actualmente, el ajuste del coste de los procesos de secuenciación de alta capacidad ha permitido dotar al laboratorio de este equipamiento con la voluntad de controlar también el procesamiento completo de la muestra, desde la recepción hasta la emisión del informe de resultados (proceso de wetlab ). Además, disponer del proceso completo del análisis genético ha permitido obtener la acreditación bajo la noma ISO 15189:2023 de las pruebas de secuenciación masiva.

Secuenciación de Nueva Generación: un nuevo paradigma del diagnóstico genético

En los últimos años, la genética ha vivido un crecimiento exponencial en el diagnóstico clínico de enfermedades de las que hasta ahora se desconocía su origen genético o por las que el abordaje era técnicamente muy complejo. “La NGS ha cambiado sustancialmente la forma de enfocar el diagnóstico genético: de miles a millones de moléculas de ADN pueden secuenciarse simultáneamente utilizando NGS y obteniendo resultados en muy poco tiempo” , asegura el dr. Raúl Santamaria, director de Catlab.

La rapidez de los avances técnicos en secuenciación ha permitido que en la actualidad sea posible utilizar la secuenciación del exoma o de paneles de multitud de genes como estudio de primera línea en el diagnóstico de enfermedades genéticas hereditarias. “Hoy en día esta aproximación es más rentable, rápida y eficiente que las de carácter parcial de pocos genes, y la introducción de esta tecnología va asociada, por tanto, a un cambio de paradigma en el proceso diagnóstico”, asegura la Dra. Emma Triviño, responsable del área de Genética de Catlab.

Últimamente la NGS ha experimentado grandes mejoras al reducir la complejidad del proceso, tanto técnicas como económicas. “En el caso de las enfermedades genéticas complejas, estas mejoras deben estar vinculadas a una exploración exhaustiva del paciente por parte del clínico ya una transmisión de los datos de interés de forma estructurada a los profesionales del laboratorio”, añade el dr. Santamaría. “Además, es necesario realizar un asesoramiento adecuado pre-test al paciente/familia, una buena integración de los hallazgos clínicos y de laboratorio en los resultados y, finalmente, un asesoramiento genético post-test a los pacientes con el resultado obtenido”, detalla la Dra. Triviño.

El equipo de Genética de Catlab comenta que «la incorporación del nuevo equipo nos ha permitido la internalización de múltiples determinaciones y la posibilidad, eventualmente, de abordar el diagnóstico de cualquier enfermedad de base genética. Trabajamos estrechamente con los clínicos para decidir la aproximación adecuada en cada caso y proveer a los pacientes del mejor asesoramiento genético» .

La larga trayectoria de Catlab ha repercutido en una gran valoración en el ámbito del diagnóstico genético de enfermedades neurológicas, cardíacas, oftalmológicas, dermatológicas, trastornos del desarrollo, dismorfología así como el cáncer hereditario. Dada la transversalidad de la genética actual, Catlab cuenta con los recursos óptimos para dar servicio al conjunto de especialidades. Se trabaja con facultativos especialistas que abordan cada caso de forma personalizada para proporcionar el resultado más preciso y esmerado a los pacientes y sus familias.

En relación con el conjunto de la Genética, a lo largo de 2025 se ha iniciado un proyecto de integración de los laboratorios de Genética de CatLab y del Consorcio Sanitario de Terrassa. Con esta actuación se unifican los procesos y se establece una fórmula definitiva de colaboración entre dos equipos de trabajo con alto nivel de experiencia.

La integración permite ampliar la población de referencia en Genética a más de medio millón de habitantes que se beneficiarán de las técnicas más avanzadas tanto en el estudio como en el asesoramiento genético a pacientes y familias. Esta ampliación de la población permite disponer de los mejores equipos de última generación, profesionales de alta capacitación y ser centro de referencia en la medicina de precisión para toda la población del Vallès Occidental Oest.

Catlab: un laboratorio líder en la realización de análisis clínicos innovadores y de calidad

Catlab es un Laboratorio de Análisis Clínicos nacido en 2008 de la integración de los laboratorios del Hospital Universitario Mutua de Terrassa (HUMT) y del Consorcio Sanitario de Terrassa (CST). FHSJDM, cuenta con una plantilla de 170 profesionales y se organiza en cuatro laboratorios físicamente diferenciados: los tres hospitalarios (CST, HUMT y FHSJDM) -que dan servicio 24 horas/365 días al año- y el laboratorio central de Viladecavalls. Actualmente cuenta con el 97% de su actividad acreditada por la norma ISO 15189:2023.

El laboratorio central ocupa un espacio de 1800 m2 y está ubicado en el “Parque Logístico de Salud” del municipio de Viladecavalls. Dando servicio a más de 90 centros de extracción, su población de referencia asistencial abarca gran parte del Vallès Occidental (Terrassa, Rubí, Sant Cugat, Castellbisbal, Matadepera, Viladecavalls) y algún municipio del Baix Llobregat (Olesa de Montserrat). Ésta incluye 45 centros de Atención Primaria de la SAP Vallès Occidental y los pacientes atendidos en el Hospital de Martorell, con una población de referencia aproximada de 1.050.000 habitantes.