Día Internacional del ADN

El 25 de abril se celebra el Día Internacional del ADN, en conmemoración del descubrimiento de la estructura de doble hélice del ADN por parte de los científicos J. Watson y F. Crick en 1953. Su trabajo, publicado en la revista Nature, recibió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1962, junto a M. Wilkins.

Este descubrimiento supuso uno de los hallazgos más importantes del siglo XX, que permitió entender cómo el ADN se replica y se transmite generación tras generación. Gracias a este descubrimiento, se ha podido conocer el origen de las enfermedades genéticas, lo que ha permitido desarrollar la medicina de precisión.

Las enfermedades genéticas están causadas por mutaciones en el ADN. La genética molecular se ocupa de analizar estas variantes en el ADN de los pacientes mediante tecnologías genómicas que son capaces de identificar, desde cambios de un solo nucleótido a grandes reordenamientos cromosómicos.

En la Unidad de Genética Molecular del CST se realizan anualmente unos 900 diagnósticos moleculares de pacientes con enfermedades genéticas. En los últimos quince años, el número de pacientes que requieren un estudio genético ha aumentado en un 250%. La incorporación de la tecnología de secuenciación masiva en el CST en 2010 ha permitido aumentar la tasa diagnóstica y disminuir el tiempo de espera de resultados de los estudios genéticos.

Cada vez más los estudios moleculares se están convirtiendo en una herramienta imprescindible para el diagnóstico, manejo y tratamiento de pacientes de áreas tan diversas como la cardiología, la neurología, la oftalmología, la pediatría o la oncología, entre otros .

Especial atención merece el diagnóstico molecular del cáncer hereditario en nuestro centro, puesto que la Unidad de Genética Molecular estudia, junto con la Unidad de Consejo Genético, cerca de 350 pacientes oncológicos anuales. En 2021 el CST fue reconocido por su experiencia como uno de los centros de referencia del diagnóstico molecular de cáncer de mama y ovario hereditario según la instrucción 03/2021 “Implantación del Programa de oncología de precisión en el sistema sanitario público de Cataluña”.