El Consorci Sanitari de Terrassa y la Asociación de Enfermedades Minoritarias Terrassa ponen el foco en los retos del diagnóstico y la atención a las enfermedades minoritarias

La I Jornada de Enfermedades Minoritarias del Consorci Sanitari de Terrassa ha reunido a profesionales, pacientes y entidades bajo el lema “Enfermedades minoritarias: poco frecuentes, no invisibles”

El salón de actos Joan Costa Roma del Hospital Universitari de Terrassa ha acogido hoy la I Jornada de Enfermedades Minoritarias del Consorci Sanitari de Terrassa (CST), organizada conjuntamente con la Asociación Enfermedades Minoritarias Terrassa, con el objetivo de dar visibilidad a estas patologías y reforzar un abordaje integral y coordinado, centrado en la persona.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, el CST y la Asociación Enfermedades Minoritarias Terrassa han impulsado esta primera edición, dirigida a profesionales de la salud, pacientes, cuidadores y miembros de asociaciones de pacientes.

La jornada ha puesto el foco en la realidad de las personas que conviven con una enfermedad minoritaria, especialmente en los retos del diagnóstico, coordinación asistencial, impacto social y emocional y avances en investigación e innovación. El programa ha incluido ponencias y mesas redondas con profesionales de distintos ámbitos, pacientes y representantes de asociaciones, con la voluntad de compartir conocimiento, experiencias y buenas prácticas, reforzando un abordaje integral, coordinado y centrado en la persona.

La bienvenida institucional ha corrido a cargo de David Ferrandiz, director ejecutivo del Sector Sanitario Vallès Occidental-Oeste del Servei Català de la Salut; Laura Rivas, 4a teniente de alcalde de Servicios Generales y Gobierno Abierto y concejala de Salud del Ayuntamiento de Terrassa; y Ferran Garcia, director-gerente del Consorci Sanitari de Terrassa.

Ferran Garcia ha abierto la jornada subrayando que esta iniciativa responde a una demanda compartida por pacientes, familias, profesionales y administraciones. También ha destacado que las enfermedades minoritarias «son poco frecuentes, pero tienen una gran repercusión social y sanitaria», y ha recordado que «el camino recorrido ha sido complejo.» En este sentido ha remarcado que todavía hace falta más investigación, conocimiento y formación para los profesionales, y ha puesto en valor los avances logrados «en red, así como la necesidad de coordinar hospitales, atención primaria, expertos y asociaciones para que los circuitos funcionen y las personas no se pierdan dentro del sistema.»

Laura Rivas, por su parte, ha agradecido al CST y a la Asociación de Enfermedades Minoritarias de Terrassa la organización de este espacio en el marco del Día Mundial, y ha recordado la primera jornada celebrada en la ciudad en octubre de 2025 como una experiencia significativa que ha permitido tejer vínculos entre entidades, servicios sanitarios.

Rivas también ha reivindicado que estas patologías son poco frecuentes desde el punto de vista estadístico, pero tienen mucho impacto en la vida de las personas y sus familias. También ha puesto en valor el papel del tejido asociativo y ha reafirmado el compromiso municipal con «una atención integral, coordinada y centrada en la persona.»

David Ferrándiz ha concluido la inauguración destacando el valor de la jornada como espacio de aprendizaje e intercambio y ha puesto el foco en las dificultades del recorrido asistencial, especialmente en la «odisea diagnóstica», marcada por la incertidumbre y la complejidad hasta llegar a un diagnóstico.

Ferrándiz ha explicado que desde el Servei Català de la Salut se ha trabajado para consolidar y desplegar redes y unidades de experiencia clínica, con el objetivo de aglutinar conocimiento y garantizar una atención de calidad. También ha defendido la importancia de hablar no sólo de diagnóstico y tratamiento, sino también de acompañamiento, coordinación y centralidad de la persona, y ha concluido que el gran reto del sistema es «que nadie dentro del sistema sanitario sea invisible».

A continuación, se ha celebrado la ponencia inaugural bajo el título ‘Espacio y salud’, a cargo de Maria Lledó, diseñadora de interiores especializada en espacio y salud, fundadora de PalomaStudio, investigadora independiente en arquitectura saludable y neuroarquitectura.

La primera mesa redonda, con el título “La verdad sobre las enfermedades minoritarias” se ha llevado a cabo con la moderación de Yoi Jesús Vázquez, médico adjunto del Servicio de Pediatría y especialista en Neuropediatría del CST. Han participado Eva Celobrovsky, afectada por displasia geofísica y madre de un paciente con deficiencia (VLCAD); Gemma Martínez, médica internista y referente en enfermedades minoritarias de adultos del CST; Soraya Mota, directora del CAP Sant Llàtzer y María José Gamundi, responsable de Procesos Asistenciales, Sección de Genética del CATLAB.

Después se ha celebrado la segunda mesa redonda, bajo el título «Cada día es un reto», moderada por Montserrat Arellano, médico internista y referente de Enfermedades Minoritarias Pediátricas de la Fundación Asistencial MútuaTerrassa. En este blog han intervenido Lidia López, enfermera responsable del programa PASCE C de la Unidad de Atención al Paciente Crónico Complejo y Paliativo Pediátrico (PCCPP) del Servicio de Pediatría del CST; Aroa Casado, doctora en Medicina e Investigación Translacional, profesora asociada de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona y fundadora de NEEvolución; y Marta Torra, psicóloga clínica, experta en la gestión emocional de la Asociación Sentim.

La jornada ha continuado con la tercera mesa redonda, «Futur compartit», moderada por Elisabet González, directora del Departamento de Calidad y Seguridad de Pacientes del CST y vicepresidenta del SCQA. La sesión ha incluido las intervenciones «El futuro de las asociaciones de pacientes», a cargo de Boi Ruiz, médico experto en gestión sanitaria y profesor de la Universidad Internacional de Cataluña (UIC); «Retos presentes y futuros de la implementación del modelo de atención a las enfermedades minoritarias en Cataluña», a cargo de Ariadna Tigri, responsable del Programa de Enfermedades Minoritarias de la Gerencia de Procesos Integrados de Salud / Área Asistencial del Servicio Catalán de la Salud; y «Programa Red de Hospitales Amigos del Mieloma Múltiple», a cargo de Santi Grau, defensor del paciente y presidente de la Asociación de Pacientes de Mieloma Múltiple de Catalunya.

Posteriormente, Abel Martínez, jefe del Servicio de Pediatría y coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias Pediátricas del CST, ha presentado la ponencia impartida por Jordi Serrano, cofundador de P8Health.

Finalmente, Gloria Gálvez, secretaria sanitaria y participación, del Departamento de Salud de Cataluña, Beatriz García, representante de pacientes de la Asociación de Enfermedades Minoritarias de Terrassa, Elisabet González y Abel Martínez del CST, han puesto en valor todos los testimonios que han participado desde diferentes voces así como la necesidad de organizar más las jornadas y la necesidad de organizar más las jornadas por recorrer. A destacar la importancia de sumar la calidad, la medicina, las familias y las personas afectadas para avanzar hacia un futuro lleno de retos en lo que se refiere a las enfermedades minoritarias.