Unidad de Genética Molecular

La Unidad de Genética Molecular (UGM) del Consorcio Sanitario de Terrassa (CST) tiene como misión el diagnóstico genético-molecular de enfermedades genéticas hereditarias y cáncer. Da soporte diagnóstico sobre enfermedades genéticas comunes y raras en las diferentes especialidades médicas del CST. En la UGM también se desarrollan proyectos de investigación en colaboración con las distintas especialidades médicas.

La UGM forma parte de la Unidad Funcional de Patología Molecular junto al Servicio de Anatomía Patológica desde el año 2019.

Actualmente la UGM es centro de referencia del área de gestión asistencial del Vallès Occidental Oeste para el estudio de mutaciones germinales en cáncer de mama y ovario ( Instrucción 03/2021: Implantación del Programa de Oncología de Precisión en el Sistema Sanitario de Cataluña ).

Dispone de un Sistema de Gestión de la Calidad certificado por AENOR según norma UNE-EN ISO 9001:2015 (ER-0153/2013) y participa anualmente en los programas de control externo de calidad (External Quality Assessment, EQA) delEuropean Molecular Genetics Quality Network (EMQN). Las técnicas utilizadas en la UGM para el diagnóstico molecular de las distintas patologías están basadas en la tecnología genómica. En función de la patología a estudiar, la UGM realiza un diseño personalizado para obtener resultados de calidad con un tiempo de respuesta y rentabilidad óptimos.

Cartera de Servicios y Especialidades

Los avances en genómica de los últimos años han permitido incorporar la tecnología de secuenciación masiva de paneles de genes y del exoma clínico en la UGM, que junto con el resto de técnicas de la unidad ha permitido que más del 95% de estudios genéticos solicitados por los clínicos del CST se puedan realizar en la propia unidad.

Todos los estudios genéticos realizados en la unidad están basados en las siguientes técnicas:

• Arrays de Hibridación Genómica Comparada (CGH-Arrays
• Hibridación reversa
• Multiplex Ligation-dependiente Probe Amplification (MLPA) , y Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependiente Probe Amplification (MS-MLPA)
• Polymerase chain reaction (PCR) , y sus variantes qPCR ( quantitative-PCR ), RT-PCR ( Reverse Transcription PCR ), TP-PCR ( Triplete-repeat Primed PCR )
• Preparación de librerías para secuenciación masiva ( Next Generation Sequencing, NGS ) y análisis bioinformático de los resultados
• Real time PCR , High Resolution Melting
• Secuenciación convencional (Sanger)

Actualmente la Unidad de Genética Molecular dispone de una cartera de servicios de más de 200 determinaciones

Docencia

La UGM acoge anualmente a estudiantes universitarios en prácticas (de Grados de Ciencias de la UAB y UB, principalmente) ya lo largo de los últimos 20 años ha formado 5 Doctores en Ciencias.

Búsqueda

Durante los últimos 20 años, UGM ha liderado más de una decena de proyectos de investigación financiados, que han tenido como eje principal el estudio genético de retinopatías hereditarias y glaucoma y las reacciones adversas a fármacos.

La UGM participa actualmente en otras líneas de investigación no financiadas junto con algunas especialidades del CST como son la Oncología, la Psicología, la Cardiología y la Neuropediatría.