El CST conmemora el Día Internacional del ADN con la Jornada: «La medicina genómica en el ámbito hospitalario»

La Unidad de Genética Molecular del Consorcio Sanitario de Terrassa organizó en el salón de actos Joan Costa Roma del Hospital de Terrassa la jornada ‘La medicina genómica en el ámbito hospitalario’, en conmemoración del Día Internacional del ADN. Hoy se celebra el Día Mundial del ADN, en recuerdo del 70 aniversario de la histórica publicación de James Watson y Francis Crick sobre la estructura de la doble hélice del ADN en la revista Nature .

La jornada estaba dirigida a médicos de Atención Primaria y de todas las especialidades médicas que tratan a pacientes con patologías hereditarias y cáncer, residentes de estas especialidades, personal de enfermería y técnicos/as de Laboratorio y Anatomía Patológica.

La inauguración de la jornada ha corrido a cargo de August Sàenz, presidente del CST; Jaume Boadas, director asistencial del CST y José Miguel Carballo, jefe de la Unidad de Genética Molecular del CST y codirector de la jornada.

August Sàenz ha dado la bienvenida a la jornada y ha dado un salto en la historia veinticinco años atrás. «Cuando llegó el dr. Carballo en el CST yo era jefe de servicio del Hospital de Terrassa. Preparamos un curso de genética para profesionales de gran nivel y renombre que resultó ser un gran éxito. Desde entonces el dr. Carballo se ha convertido en una institución en nuestro centro, ha creado escuela con colaboradores excelentemente formados y hoy está considerado un profesional de reconocido prestigio.»

Además, Sàenz ha querido poner de manifiesto la importancia de la genética molecular y la inmunología para «representar los pilares del futuro de la ciencia médica. Son los que deben darnos respuestas a los enigmas que nos plantea la medicina», ha remachado.

Por su parte, Jaume Boadas ha presentado al CST como una organización sanitaria integral, que tiene todas las líneas asistenciales, desde el área pediátrica y materno-infantil hasta el área de geriatría. «Aquí confluyen diferentes disciplinas, que deben trabajar juntas y en colaboración, como la Unidad de Genética Molecular, que trabaja con muchas especialidades diferentes y apoya muchas patologías», ha explicado. Boadas también ha destacado que el CST es una entidad eminentemente docente y «una jornada como ésta refleja perfectamente ese espíritu docente.»

Boadas también hizo hincapié en que desde que llegó el dr. Carballo con proyectos de investigación de alto nivel la Unidad de Genética Molecular «da un plus de calidad al Consorci. Toda la organización se ha impregnado de la genética, tanto desde el punto de vista del diagnóstico de enfermedades como del tratamiento”.

El dr. Carballo ha cerrado el turno de intervenciones de bienvenida presentando la importancia del ADN en la sanidad y la medicina en general. También ha explicado el trabajo que se realiza en la Unidad de Genética Molecular del CST y su implicación «con las diferentes especialidades y la investigación de vanguardia que se está llevando a cabo en este campo, que es inmenso y que revolucionará la medicina del futuro, si no lo está haciendo ya.»

Seguidamente el dr. Carballo hizo la presentación del Día Internacional del ADN explicando el alcance del experimento en 1944 de Avery, MacCarty y MacLeod, que demostró por primera vez que el material genético era el ADN y no las proteínas , como hasta entonces se había imaginado. Poco tiempo después Pauling publicó en la revista Science un artículo en el que reportaba el descubrimiento de que una proteína alterada en pacientes de anemia falciforme producía esta enfermedad y era transmitida en herencia. «Estos dos hechos son el principio de la genética molecular», ha manifestado.

Las diferentes charlas de la jornada fueron el Abordaje del diagnóstico molecular de las enfermedades neuropediátricas , a cargo de Maria José Gamundi, facultativa de la Unidad de Genética Molecular del CST; La odisea del diagnóstico de una enfermedad minoritaria, a cargo de Yoi Jesús Vázquez, médico adjunto de la Unidad de Neurología Pediátrica del servicio de Pediatría del CST; Retos en la secuenciación del exoma completo para el diagnóstico de enfermedades raras, a cargo de Emma Borràs, facultativa adjunta de la Unidad de Genética Molecular del CST; Actividad de la unidad de Genética Molecular como centro de referencia en el programa de oncología de precisión de Cataluña, a cargo de Imma Hernan, facultativa adjunta de la Unidad de Genética Molecular del CST; el Asesoramiento genético en la práctica asistencial, a cargo de Ana Raquel Jiménez, asesora de genética del servicio de Oncología Médica del CST y Terapias avanzadas en enfermedades genéticas raras: el ejemplo de la atrofia muscular espinal, a cargo de Eduardo Tizzano, director del Área de Genética Clínica del Hospital Vall d’Hebron.

Las conclusiones y clausura ha corrido a cargo de Maria José Gamundi, facultativa de la Unidad de Genética Molecular del CST y codirectora de la jornada.

Puede ampliar esta información en la entrevista del dr. Carballo con motivo del Día Internacional del ADN.