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Genética Molecular

Genética Molecular

Miembros

Bárbara Delàs Alós (PhD, MD)
María José Gamundi Rodriguez (PhD)
Imma Hernan Sendra (PhD)
Begoña Mañé Valverde
Emma Borràs Angosto (PhD)

Líneas de investigación

Genética de las enfermedades ocularesDiagnóstico molecular y correlación fenotipo/genotipo
Cáncer hereditarioDiagnóstico molecular (detección de mutaciones germinales y somáticas en tumores).
Psicología Clínica del ComportamientoGenotipado de pacientes (detección de SNPs)
FarmacogenéticaGenotipado de pacientes (detección de SNPs)
Tecnología NGSDesarrollo de protocolos de secuenciación genómica

Resumen

El grupo de investigación de la Unidad de Genética Molecular está dirigido desde 1998 por el dr. Miguel Carballo. Como grupo de investigación ha desarrollado 14 proyectos FIS y ha participado en 2 de ámbito europeo. Es un grupo avalado por la generalidad de Cataluña con la acreditación de Grupo de Investigación Consolidado (SGR 2017-2019). Sus líneas de investigación se centran en la genética y la oftalmología clínica de las retinopatías hereditarias y glaucoma. Participa, siendo Centro de Referencia del CatSalut, en el Programa de oncología de precisión en el sistema sanitario público de Cataluña y colabora con el grupo de investigación IMPaCT Genómica, en el área de Cáncer Hereditario. El grupo fue un nodo de la Red de Investigación RIRAAF que estudiaba la genética asociada a las reacciones adversas a alérgenos y fármacos y, actualmente, colabora con las Unidades de psiquiatría y oncología en el campo de la farmacogenética. Participa en estudios de Psicología Clínica del Comportamiento, dirigidos por la Dra. Maite Garolera. Colabora con empresas internacionales en el desarrollo de tecnología genómica Next Generation Sequencing (NGS) y su traslación a la Medicina Genómica.

  • Publicaciones

    Biarnés M, Ferraro LL, Hernan I, Gamundi MJ, Garcia Planas M, Abadías C, Romero C, Carrasco A, Carballo M, Monés J. Night blindness and hearing loss associated with choroideremia. Clin Exp Optom. 2023 Jun 22:1-4. doi: 10.1080/08164622.2023.2227766. Epub ahead of print. PMID: 37349105.

    Pena-Couso L, Ercibengoa M, Mercadillo F, Gómez-Sánchez D, Inglada-Pérez L, Santos M, Lanillos J, Gutiérrez-Abad D, Hernández A, Carbonell P, Letón R, Robledo M, Rodríguez-Antona C, Perea J, Urioste M; PHTS Working Group. Considerations on diagnosis and surveillance measures of PTEN hamartoma tumor syndrome: clinical and genetic study in a series of Spanish patients. Orphanet J Rare Dis. 2022 Feb 28;17(1):85. doi: 10.1186/s13023-021-02079-7. PMID: 35227301; PMCID: PMC8886852.

    Arzalluz-Luque Á, Cabrera JL, Skottman H, Benguria A, Bolinches-Amorós A, Cuenca N, Lupo V, Dopazo A, Tarazona S, Delás B, Carballo M, Pascual B, Hernan I, Erceg S, Lukovic D. Mutant PRPF8 Causes Widespread Splicing Changes in Spliceosome Components in Retinitis Pigmentosa Patient iPSC-Derived RPE Cells. Front Neurosci. 2021 Apr 29;15:636969. doi: 10.3389/fnins.2021.636969. PMID: 33994920; PMCID: PMC8116631.

    Perea-Romero I, Gordo G, Iancu IF, Del Pozo-Valero M, Almoguera B, Blanco-Kelly F, Carreño E, Jimenez-Rolando B, Lopez-Rodriguez R, Lorda-Sanchez I, Martin-Merida I, Pérez de Ayala L, Riveiro-Alvarez R, Rodriguez-Pinilla E, Tahsin-Swafiri S, Trujillo-Tiebas MJ; ESRETNET Study Group; ERDC Study Group; Associated Clinical Study Group, Garcia-Sandoval B, Minguez P, Avila-Fernandez A, Corton M, Ayuso C. Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications. Sci Rep. 2021 Jan 15;11(1):1526. doi: 10.1038/s41598-021-81093-y. Erratum in: Sci Rep. 2021 May 10;11(1):10340. PMID: 33452396; PMCID: PMC7810997.

    Xiol C, Vidal S, Pascual-Alonso A, Blasco L, Brandi N, Pacheco P, Gerotina E, O’Callaghan M, Pineda M, Armstrong J; Rett Working Group. X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients. Sci Rep. 2019 Aug 19;9(1):11983. doi: 10.1038/s41598-019-48385-w. PMID: 31427717; PMCID: PMC6700087.

    Martin-Merida I, Aguilera-Garcia D, Fernandez-San Jose P, Blanco-Kelly F, Zurita O, Almoguera B, Garcia-Sandoval B, Avila-Fernandez A, Arteche A, Minguez P, Carballo M, Corton M, Ayuso C. Toward the Mutational Landscape of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: A Comprehensive Analysis of 258 Spanish Families. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018 May 1;59(6):2345-2354. doi: 10.1167/iovs.18-23854. PMID: 29847639.

    Milla E, Gamundi MJ, Duch S, Rios J, Carballo M, Study Group E. Phenotypic Description of the Spanish Multicentre Genetic Glaucoma Group Cohort. J Ophthalmol. 2017;2017:1907454. doi: 10.1155/2017/1907454. Epub 2017 Sep 26. PMID: 29082038; PMCID: PMC5634567.

    Lukovic D, Bolinches-Amorós A, Artero-Castro A, Pascual B, Carballo M, Hernan I, Erceg S. Generation of a human iPSC line from a patient with retinitis pigmentosa caused by mutation in PRPF8 gene. Stem Cell Res. 2017 May;21:23-25. doi: 10.1016/j.scr.2017.03.007. Epub 2017 Mar 15. PMID: 28677533.

    Martin-Merida I, Sanchez-Alcudia R, Fernandez-San Jose P, Blanco-Kelly F, Perez-Carro R, Rodriguez-Jacy da Silva L, Almoguera B, Garcia-Sandoval B, Lopez-Molina MI, Avila-Fernandez A, Carballo M, Corton M, Ayuso C. Analysis of the PRPF31 Gene in Spanish Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa Patients: A Novel Genomic Rearrangement. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2017 Feb 1;58(2):1045-1053. doi: 10.1167/iovs.16-20515. PMID: 28192796.

    Vidal S, Brandi N, Pacheco P, Gerotina E, Blasco L, Trotta JR, Derdak S, Del Mar O’Callaghan M, Garcia-Cazorla À, Pineda M, Armstrong J; Rett Working Group. The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome. Sci Rep. 2017 Sep 25;7(1):12288. doi: 10.1038/s41598-017-11620-3. Erratum in: Sci Rep. 2021 Sep 7;11(1):18146. PMID: 28947817; PMCID: PMC5613000.

    Mateos-Muñoz B, García-Martín E, Torrejón MJ, Devesa-Medina MJ, Esguevillas G, Cárdenas MC, Fernández C, Carballo M, Agúndez JA, Ladero JM. GC Gene Polymorphism and Unbound Serum Retinol-Binding Protein 4 Are Related to the Risk of Insulin Resistance in Patients With Chronic Hepatitis C: A Prospective Cross-Sectional Study. Medicine (Baltimore). 2016 Mar;95(10):e3019. doi: 10.1097/MD.0000000000003019. PMID: 26962819; PMCID: PMC4998900.

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