Bárbara Delàs Alós (PhD, MD)
María José Gamundi Rodriguez (PhD)
Imma Hernan Sendra (PhD)
Begoña Mañé Valverde
Emma Borràs Angosto (PhD)
Genética de las enfermedades oculares | Diagnóstico molecular y correlación fenotipo/genotipo |
Cáncer hereditario | Diagnóstico molecular (detección de mutaciones germinales y somáticas en tumores). |
Psicología Clínica del Comportamiento | Genotipado de pacientes (detección de SNPs) |
Farmacogenética | Genotipado de pacientes (detección de SNPs) |
Tecnología NGS | Desarrollo de protocolos de secuenciación genómica |
El grupo de investigación de la Unidad de Genética Molecular está dirigido desde 1998 por el dr. Miguel Carballo. Como grupo de investigación ha desarrollado 14 proyectos FIS y ha participado en 2 de ámbito europeo. Es un grupo avalado por la generalidad de Cataluña con la acreditación de Grupo de Investigación Consolidado (SGR 2017-2019). Sus líneas de investigación se centran en la genética y la oftalmología clínica de las retinopatías hereditarias y glaucoma. Participa, siendo Centro de Referencia del CatSalut, en el Programa de oncología de precisión en el sistema sanitario público de Cataluña y colabora con el grupo de investigación IMPaCT Genómica, en el área de Cáncer Hereditario. El grupo fue un nodo de la Red de Investigación RIRAAF que estudiaba la genética asociada a las reacciones adversas a alérgenos y fármacos y, actualmente, colabora con las Unidades de psiquiatría y oncología en el campo de la farmacogenética. Participa en estudios de Psicología Clínica del Comportamiento, dirigidos por la Dra. Maite Garolera. Colabora con empresas internacionales en el desarrollo de tecnología genómica Next Generation Sequencing (NGS) y su traslación a la Medicina Genómica.
Biarnés M, Ferraro LL, Hernan I, Gamundi MJ, Garcia Planas M, Abadías C, Romero C, Carrasco A, Carballo M, Monés J. Night blindness and hearing loss associated with choroideremia. Clin Exp Optom. 2023 Jun 22:1-4. doi: 10.1080/08164622.2023.2227766. Epub ahead of print. PMID: 37349105.
Pena-Couso L, Ercibengoa M, Mercadillo F, Gómez-Sánchez D, Inglada-Pérez L, Santos M, Lanillos J, Gutiérrez-Abad D, Hernández A, Carbonell P, Letón R, Robledo M, Rodríguez-Antona C, Perea J, Urioste M; PHTS Working Group. Considerations on diagnosis and surveillance measures of PTEN hamartoma tumor syndrome: clinical and genetic study in a series of Spanish patients. Orphanet J Rare Dis. 2022 Feb 28;17(1):85. doi: 10.1186/s13023-021-02079-7. PMID: 35227301; PMCID: PMC8886852.
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