Unitat de Genètica Molecular

La Unitat de Genètica Molecular (UGM) del Consorci Sanitari de Terrassa (CST) té com a missió el diagnòstic genètic-molecular de malalties genètiques hereditàries i càncer. Dóna suport diagnòstic sobre malalties genètiques comunes i rares a les diferents especialitats mèdiques del CST. A la UGM també es desenvolupen projectes de recerca en col·laboració amb les diferents especialitats mèdiques.

La UGM forma part de la Unitat Funcional de Patologia Molecular junt amb el Servei d’Anatomia Patològica des de l’any 2019.

Actualment la UGM és centre de referència de l’àrea de gestió assistencial del Vallès Occidental Oest per a l’estudi de mutacions germinals en càncer de mama i ovari (Instrucció 03/2021: Implantació del Programa d’Oncologia de Precisió en el Sistema Sanitari de Catalunya).

Disposa d’un Sistema de Gestió de la Qualitat certificat per AENOR segons la norma UNE-EN ISO 9001:2015 (ER-0153/2013) i participa anualment en els programes de control extern de qualitat (External Quality Assessment, EQA) de l’European Molecular Genetics Quality Network (EMQN). Les tècniques utilitzades en la UGM per al diagnòstic molecular de les diferents patologies estan basades en la tecnologia genòmica. En funció de la patologia a estudiar, la UGM realitza un disseny personalitzat per tal d’obtenir uns resultats de qualitat amb un temps de resposta i rendibilitat òptims.

Cartera de Serveis i Especialitats

Els avenços en genòmica dels darrers anys han permès incorporar la tecnologia de seqüenciació massiva de panells de gens i de l’exoma clínic a la UGM, que junt amb la resta de tècniques de la unitat ha permès que més del 95% d’estudis genètics sol·licitats pels clínics del CST es puguin fer a la pròpia unitat.

Tots els estudis genètics realitzats a la unitat estan basats en les següents tècniques:

• Arrays d’Hibridació Genòmica Comparada  (CGH-Arrays
• Hibridació reversa
• Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) , i Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MS-MLPA)
• Polymerase chain reaction (PCR) , i les seves variants qPCR (quantitative-PCR), RT-PCR (Reverse Transcription PCR), TP-PCR (Triplet-repeat Primed PCR)
• Preparació de llibreries per a seqüenciació massiva (Next Generation Sequencing, NGS) i anàlisi bioinformàtica dels resultats
• Real time PCR, High Resolution Melting
• Seqüenciació convencional (Sanger)

Actualment la Unitat de Genètica Molecular disposa d’una cartera de serveis de més de 200 determinacions

Docència

La UGM acull anualment estudiants universitaris en pràctiques (de Graus de Ciències de la UAB i UB, principalment) i al llarg dels darrers 20 anys ha format 5 Doctors en Ciències.

Recerca

Durant els darrers 20 anys, la UGM ha liderat més d’una desena de projectes de recerca finançats, que han tingut com a eix principal l’estudi genètic de retinopaties hereditàries i glaucoma i les reaccions adverses a fàrmacs.

La UGM participa actualment en altres línies de recerca no finançades junt amb algunes especialitats del CST com són l’Oncologia, la Psicologia, la Cardiologia i la Neuropediatria.