El Consorci Sanitari de Terrassa i l’Associació de Malalties Minoritàries Terrassa posen el focus en els reptes del diagnòstic i l’atenció a les malalties minoritàries

La I Jornada de Malalties Minoritàries del Consorci Sanitari de Terrassa ha reunit professionals, pacients i entitats sota el lema “Malalties minoritàries: poc freqüents, no invisibles”

La sala d’actes Joan Costa Roma de l’Hospital Universitari de Terrassa ha acollit avui la I Jornada de Malalties Minoritàries del Consorci Sanitari de Terrassa (CST), organitzada conjuntament amb l’Associació Malalties Minoritàries Terrassa, amb l’objectiu de donar visibilitat a aquestes patologies i reforçar un abordatge integral i coordinat, centrat en la persona.

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, el CST i l’Associació Malalties Minoritàries Terrassa han impulsat aquesta primer edició, adreçada a professionals de la salut, pacients, cuidadors i membres d’associacions de pacients.

La jornada ha posat el focus en la realitat de les persones que conviuen amb una malaltia minoritària, especialment en els reptes del diagnòstic, la coordinació assistencial, l’impacte social i emocional i els avenços en recerca i innovació. El programa ha inclòs ponències i taules rodones amb professionals de diferents àmbits, pacients i representants d’associacions, amb la voluntat de compartir coneixement, experiències i bones pràctiques, reforçant un abordatge integral, coordinat i centrat en la persona.

La benvinguda institucional ha estat a càrrec de David Ferrandiz, director executiu del Sector Sanitari Vallès Occidental-Oest del Servei Català de la Salut; Laura Rivas, 4a tinenta d’alcalde de Serveis Generals i Govern Obert i regidora de Salut de l’Ajuntament de Terrassa; i Ferran Garcia, director-gerent del Consorci Sanitari de Terrassa.

Ferran Garcia ha obert la jornada subratllant que aquesta iniciativa respon a una demanda compartida per pacients, famílies, professionals i administracions. També ha destacat que les malalties minoritàries «són poc freqüents, però tenen una gran repercussió social i sanitària», i ha recordat que «el camí recorregut ha estat complex.» En aquest sentit ha remarcat que encara cal més recerca, coneixement i formació per als professionals, i ha posat en valor els avenços assolits «en xarxa, així com la necessitat de coordinar hospitals, atenció primària, experts i associacions perquè els circuits funcionin i les persones no es perdin dins del sistema.»

Laura Rivas, per la seva banda, ha agraït al Consorci Sanitari de Terrassa i a l’Associació de Malalties Minoritàries de Terrassa l’organització d’aquest espai en el marc del Dia Mundial, i ha recordat la primera jornada celebrada a la ciutat l’octubre de 2025 com una experiència significativa que ha permès teixir vincles entre entitats, serveis sanitaris i administració.

Rivas també ha reivindicat que aquestes patologies són poc freqüents des del punt de vista estadístic, però tenen molt impacte en la vida de les persones i les seves famílies. També ha posat en valor el paper del teixit associatiu i ha reafirmat el compromís municipal amb «una atenció integral, coordinada i centrada en la persona.»

Ferrandiz ha clos la inauguració destacant el valor de la jornada com a espai d’aprenentatge i intercanvi i ha posat el focus en les dificultats del recorregut assistencial, especialment en la «odissea diagnòstica», marcada per la incertesa i la complexitat fins a arribar a un diagnòstic.

Ferrandiz ha explicat que des del Servei Català de la Salut s’ha treballat per consolidar i desplegar xarxes i unitats d’expertesa clínica, amb l’objectiu d’aglutinar coneixement i garantir una atenció de qualitat. També ha defensat la importància de parlar no només de diagnòstic i tractament, sinó també d’acompanyament, coordinació i centralitat de la persona, i ha conclòs que el gran repte del sistema és «que ningú dins el sistema sanitari sigui invisible».

A continuació, s’ha celebrat la ponència inaugural sota el títol ‘Espai i salut’, a càrrec de Maria Lledó, dissenyadora d’interiors especialitzada en espai i salut, fundadora de PalomaStudio, investigadora independent en arquitectura saludable i neuroarquitectura.

La primera taula rodona, amb el títol “La veritat sobre les malalties minoritàries” s’ha dut a terme amb la moderació de Yoi Jesús Vázquez,metge adjunt del Servei de Pediatria i especialista en Neuropediatria del CST.Hi han participat Eva Celobrovsky, afectada per displàsia geofísica i mare d’un pacient amb deficiència d’Acil-CoA deshidrogenasa de cadena molt llarga (VLCAD); Gemma Martínez, metgessa internista i referent en malalties minoritàries d’adults del CST; Soraya Mota, directora del CAP Sant Llàtzer i María José Gamundi, responsable de Processos Assistencials, Secció de Genètica del CATLAB.

Després s’ha celebrat la segona taula rodona, sota el títol “Cada dia és un repte”, moderada per Montserrat Arellano, metgessa internista i referent de Malalties Minoritàries Pediàtriques de la Fundació Assistencial MútuaTerrassa. En aquest bloc hi han intervingut Lidia López, infermera responsable del programa PASCE C de la Unitat d’Atenció al Pacient Crònic Complex i Pal·liatiu Pediàtric (PCCPP) del Servei de Pediatria del CST; Aroa Casado, doctora en Medicina i Recerca Translacional, professora associada de la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona i fundadora de NEEvolució; i Marta Torra, psicòloga clínica, experta en la gestió emocional de l’Associació Sentim.

La jornada ha continuat amb la tercera taula rodona, “Futur compartit”, moderada per Elisabet González, directora del Departament de Qualitat i Seguretat de Pacients del CST i vicepresidenta de l’SCQA. La sessió ha inclòs les intervencions “El futur de les associacions de pacients”, a càrrec de Boi Ruiz, metge expert en gestió sanitària i professor de la Universitat Internacional de Catalunya (UIC); “Reptes presents i futurs de la implementació del model d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya”, a càrrec d’Ariadna Tigri, responsable del Programa de Malalties Minoritàries de la Gerència de Processos Integrats de Salut / Àrea Assistencial del Servei Català de la Salut; i “Programa Xarxa d’Hospitals Amics del Mieloma Múltiple”, a càrrec de Santi Grau, defensor del pacient i president de l’Associació de Pacients de Mieloma Múltiple de Catalunya.

Posteriorment, Abel Martínez, cap del Servei de Pediatria i coordinador del Grup de Malalties Minoritàries Pediàtriques del CST ha presentat la ponència impartida per Jordi Serrano, cofundador de P8Health.

Finalment, Gloria Gàlvez, secretària sanitària i participació, del Departament de Salut de Catalunya, Beatriz García, representant de pacients de l’Associació de Malalties Minoritàries de Terrassa, Elisabet Gonzàlez i Abel Martínez del CST,  han posat en valor tots els testimonis que han participat des de diferents veus així com  la necessitat d’organitzar més jornades que ajudin a fer la radiografia de les mancances i el camí que queda per recórrer. A destacar la importància de sumar la qualitat, la medicina, les famílies i les persones afectades per avançar cap a un futur ple de reptes pel que fa a les malalties minoritàries.