Notícies

Agenda

Contactar

Genètica Molecular

GRUPS DE RECERCA

Genètica Molecular

Membres

Bàrbara Delàs Alós (PhD, MD)
María José Gamundi Rodriguez (PhD)
Imma Hernan Sendra (PhD)
Begoña Mañé Valverde
Emma Borràs Angosto (PhD)

Línies de recerca

Genètica de les malalties ocularsDiagnòstic molecular i correlació fenotip/genotip
Càncer hereditariDiagnòstic molecular (detecció de mutacions germinals i somàtiques en tumors).
Psicologia Clínica del ComportamentGenotipat de pacients (detecció de SNPs)
FarmacogenèticaGenotipat de pacients (detecció de SNPs)
Tecnologia NGSDesenvolupament de protocols de seqüenciació genòmica

Resum

El grup de recerca de la Unitat de Genètica Molecular està dirigit des de 1998 pel Dr. Miguel Carballo. Com a grup de recerca ha desenvolupat 14 projectes FIS i ha participat en 2 d’àmbit europeu. És un grup avalat per la generalitat de Catalunya amb l’acreditació de Grup de Recerca Consolidat (SGR 2017-2019). Les seves línies de recerca se centren en la genètica i l’oftalmologia clínica de les retinopaties hereditàries i glaucoma. Participa, sent Centre de Referència del CatSalut, en el Programa d’oncologia de precisió en el sistema sanitari públic de Catalunya i col·labora amb el grup de recerca IMPaCT Genòmica, dins l’àrea de Càncer Hereditari. El grup va ser un node de la Xarxa d’Investigació RIRAAF que estudiava la genètica associada a les reaccions adverses a al·lèrgens i fàrmacs i, actualment, col·labora amb les Unitats de psiquiatria i oncologia en al camp de la farmacogenètica. Participa en estudis de Psicologia Clínica del Comportament, dirigits per la Dra. Maite Garolera. Col·labora amb empreses internacionals en el desenvolupament de tecnologia genòmica Next Generation Sequencing (NGS) i la seva translació a la Medicina Genòmica.

  • Publicacions

    Biarnés M, Ferraro LL, Hernan I, Gamundi MJ, Garcia Planas M, Abadías C, Romero C, Carrasco A, Carballo M, Monés J. Night blindness and hearing loss associated with choroideremia. Clin Exp Optom. 2023 Jun 22:1-4. doi: 10.1080/08164622.2023.2227766. Epub ahead of print. PMID: 37349105.

    Pena-Couso L, Ercibengoa M, Mercadillo F, Gómez-Sánchez D, Inglada-Pérez L, Santos M, Lanillos J, Gutiérrez-Abad D, Hernández A, Carbonell P, Letón R, Robledo M, Rodríguez-Antona C, Perea J, Urioste M; PHTS Working Group. Considerations on diagnosis and surveillance measures of PTEN hamartoma tumor syndrome: clinical and genetic study in a series of Spanish patients. Orphanet J Rare Dis. 2022 Feb 28;17(1):85. doi: 10.1186/s13023-021-02079-7. PMID: 35227301; PMCID: PMC8886852.

    Arzalluz-Luque Á, Cabrera JL, Skottman H, Benguria A, Bolinches-Amorós A, Cuenca N, Lupo V, Dopazo A, Tarazona S, Delás B, Carballo M, Pascual B, Hernan I, Erceg S, Lukovic D. Mutant PRPF8 Causes Widespread Splicing Changes in Spliceosome Components in Retinitis Pigmentosa Patient iPSC-Derived RPE Cells. Front Neurosci. 2021 Apr 29;15:636969. doi: 10.3389/fnins.2021.636969. PMID: 33994920; PMCID: PMC8116631.

    Perea-Romero I, Gordo G, Iancu IF, Del Pozo-Valero M, Almoguera B, Blanco-Kelly F, Carreño E, Jimenez-Rolando B, Lopez-Rodriguez R, Lorda-Sanchez I, Martin-Merida I, Pérez de Ayala L, Riveiro-Alvarez R, Rodriguez-Pinilla E, Tahsin-Swafiri S, Trujillo-Tiebas MJ; ESRETNET Study Group; ERDC Study Group; Associated Clinical Study Group, Garcia-Sandoval B, Minguez P, Avila-Fernandez A, Corton M, Ayuso C. Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications. Sci Rep. 2021 Jan 15;11(1):1526. doi: 10.1038/s41598-021-81093-y. Erratum in: Sci Rep. 2021 May 10;11(1):10340. PMID: 33452396; PMCID: PMC7810997.

    Xiol C, Vidal S, Pascual-Alonso A, Blasco L, Brandi N, Pacheco P, Gerotina E, O’Callaghan M, Pineda M, Armstrong J; Rett Working Group. X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients. Sci Rep. 2019 Aug 19;9(1):11983. doi: 10.1038/s41598-019-48385-w. PMID: 31427717; PMCID: PMC6700087.

    Martin-Merida I, Aguilera-Garcia D, Fernandez-San Jose P, Blanco-Kelly F, Zurita O, Almoguera B, Garcia-Sandoval B, Avila-Fernandez A, Arteche A, Minguez P, Carballo M, Corton M, Ayuso C. Toward the Mutational Landscape of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: A Comprehensive Analysis of 258 Spanish Families. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018 May 1;59(6):2345-2354. doi: 10.1167/iovs.18-23854. PMID: 29847639.

    Milla E, Gamundi MJ, Duch S, Rios J, Carballo M, Study Group E. Phenotypic Description of the Spanish Multicentre Genetic Glaucoma Group Cohort. J Ophthalmol. 2017;2017:1907454. doi: 10.1155/2017/1907454. Epub 2017 Sep 26. PMID: 29082038; PMCID: PMC5634567.

    Lukovic D, Bolinches-Amorós A, Artero-Castro A, Pascual B, Carballo M, Hernan I, Erceg S. Generation of a human iPSC line from a patient with retinitis pigmentosa caused by mutation in PRPF8 gene. Stem Cell Res. 2017 May;21:23-25. doi: 10.1016/j.scr.2017.03.007. Epub 2017 Mar 15. PMID: 28677533.

    Martin-Merida I, Sanchez-Alcudia R, Fernandez-San Jose P, Blanco-Kelly F, Perez-Carro R, Rodriguez-Jacy da Silva L, Almoguera B, Garcia-Sandoval B, Lopez-Molina MI, Avila-Fernandez A, Carballo M, Corton M, Ayuso C. Analysis of the PRPF31 Gene in Spanish Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa Patients: A Novel Genomic Rearrangement. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2017 Feb 1;58(2):1045-1053. doi: 10.1167/iovs.16-20515. PMID: 28192796.

    Vidal S, Brandi N, Pacheco P, Gerotina E, Blasco L, Trotta JR, Derdak S, Del Mar O’Callaghan M, Garcia-Cazorla À, Pineda M, Armstrong J; Rett Working Group. The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome. Sci Rep. 2017 Sep 25;7(1):12288. doi: 10.1038/s41598-017-11620-3. Erratum in: Sci Rep. 2021 Sep 7;11(1):18146. PMID: 28947817; PMCID: PMC5613000.

    Mateos-Muñoz B, García-Martín E, Torrejón MJ, Devesa-Medina MJ, Esguevillas G, Cárdenas MC, Fernández C, Carballo M, Agúndez JA, Ladero JM. GC Gene Polymorphism and Unbound Serum Retinol-Binding Protein 4 Are Related to the Risk of Insulin Resistance in Patients With Chronic Hepatitis C: A Prospective Cross-Sectional Study. Medicine (Baltimore). 2016 Mar;95(10):e3019. doi: 10.1097/MD.0000000000003019. PMID: 26962819; PMCID: PMC4998900.

ÀREA PRIVADA
Close