Dia Internacional de l’ADN

El 25 d’abril se celebra el Dia Internacional de l’ADN, en commemoració del descobriment de l’estructura de doble hèlix de l’ADN per part dels científics J. Watson i F. Crick l’any 1953. El seu treball, publicat a la revista Nature, va rebre el Premi Nobel de Fisiologia i Medicina l’any 1962, juntament amb M. Wilkins.

Aquest descobriment va suposar una de les troballes més importants del segle XX, que va permetre entendre com l’ADN es replica i es transmet generació rere generació. Gràcies a aquest descobriment s’ha pogut conèixer l’origen de les malalties genètiques, el que ha permès desenvolupar la medicina de precisió. 

Les malalties genètiques estan causades per mutacions a l’ADN. La genètica molecular s’ocupa d’analitzar aquestes variants a l’ADN dels pacients mitjançant tecnologies genòmiques que són capaces d’identificar, des de canvis d’un sol nucleòtid a grans reordenaments cromosòmics.

A la Unitat de Genètica Molecular del CST es realitzen anualment uns 900 diagnòstics moleculars de pacients amb malalties genètiques. En els darrers quinze anys el nombre de pacients que requereixen un estudi genètic ha augmentat en un 250%. La incorporació de la tecnologia de seqüenciació massiva al CST l’any 2010 ha permès augmentar la taxa diagnòstica i disminuir el temps d’espera de resultats dels estudis genètics.

Cada cop més els estudis moleculars s’estan convertint en una eina imprescindible per al diagnòstic, maneig i tractament de pacients d’àrees tan diverses com la cardiologia, la neurologia, l’oftalmologia, la pediatria o l’oncologia, entre d’altres.

Especial atenció mereix el diagnòstic molecular del càncer hereditari al nostre centre, ja que la Unitat de Genètica Molecular estudia, juntament amb la Unitat de Consell Genètic, prop de 350 pacients oncològics anuals.  L’any 2021 el CST va ser reconegut per la seva expertesa com un dels centres de referència del diagnòstic molecular de càncer de mama i ovari hereditari segons la instrucció 03/2021 “Implantació del Programa d’oncologia de precisió en el sistema sanitari públic de Catalunya”.