El CST commemora el Dia Internacional de l’ADN amb la Jornada: “La medicina genòmica en l’àmbit hospitalari”

La Unitat de Genètica Molecular del Consorci Sanitari de Terrassa va organitzar a la sala d’actes Joan Costa Roma de l’Hospital de Terrassa la jornada ‘La medicina genòmica en l’àmbit hospitalari’, en commemoració del Dia Internacional de l’ADN. Avui se celebra el Dia Mundial de l’ADN, en record del 70è aniversari de la històrica publicació de James Watson i Francis Crick sobre l’estructura de la doble hèlix de l’ADN a la revista Nature.

La jornada estava dirigida a metges i metgesses d’Atenció Primària i de totes les especialitats mèdiques que tracten pacients amb patologies hereditàries i càncer; MIR d’aquestes especialitats, personal d’infermeria i tècnics de Laboratori i Anatomia Patològica.

La inauguració de la jornada va anar a càrrec d’August Sàenz, president del CST; Jaume Boadas, director assistencial del CST i José Miguel Carballo, cap de la Unitat de Genètica Molecular del CST i codirector de la jornada.

August Sàenz va donar la benvinguda i va fer un salt en la història vint-i-cinc anys enrere. «Quan va arribar el Dr. Carballo al CST jo era cap de servei de l’Hospital de Terrassa. Vam preparar un curs de genètica per a professionals de gran nivell i renom que va resultar ser un gran èxit. Des de llavors el Dr. Carballo s’ha convertit en una institució al nostre centre, ha creat escola amb col·laboradors excel·lentment formats i avui està considerat un professional de reconegut prestigi.»

A més, Sàenz va voler posar de manifest la importància de la genètica molecular i de la immunologia per a «representar els pilars del futur de la ciència mèdica. Són els que ens han de donar respostes als enigmes que ens planteja la medicina», ha reblat.

Per la seva banda, Jaume Boadas va presentar el CST com una organització sanitària integral, que té totes les línies assistencials, des de l’àrea pediàtrica i matern-infantil fins a l’àrea de geriatria. «Aquí conflueixen diferents disciplines, que han de treballar juntes i en col·laboració, com la Unitat de Genètica Molecular, que treballa amb moltes especialitats diferents i dona suport a moltes patologies», va explicar. Boadas també va destacar que el CST és una entitat eminentment docent i «una jornada com aquesta reflecteix perfectament aquest esperit docent.»

Boadas també va fer èmfasi en el fet que des que va arribar el Dr. Carballo amb projectes de recerca d’alt nivell la Unitat de Genètica Molecular «dona un plus de qualitat al Consorci. Tota la organització s’ha impregnat de la genètica, tant des del punt de vista del diagnòstic de malalties com també del tractament”.

El Dr. Carballo va tarcar el torn d’intervencions de benvinguda presentant la importància de l’ADN en la sanitat i la medicina en general. També ha explicat la feina que es fa a la Unitat de Genètica Molecular del CST i la seva implicació «amb les diferents especialitats i la investigació d’avantguarda que s’està duent a terme en aquest camp, que és immens i que revolucionarà la medicina del futur, si és que no ho està fent ja.»

Seguidament el Dr. Carballo va fer la presentació del Dia Internacional de l’ADN explicant l’abast de l’experiment l’any 1944 d’Avery, MacCarty i MacLeod, que va demostrar per primera vegada que el material genètic era l’ADN i no les proteïnes, com fins llavors s’havia imaginat. Poc temps després Pauling va publicar a la revista Science un article on reportava el descobriment que una proteïna alterada en pacients d’anèmia falciforme produïa aquesta malaltia i era transmesa en herència. «Aquests dos fets són el principi de la genètica molecular», ha manifestat.

Les diferents xerrades de la jornada van ser l’Abordatge del diagnòstic molecular de les malalties neuropediàtriques, a càrrec de Maria José Gamundi, facultativa de la Unitat de Genètica Molecular del CST; L’odissea del diagnòstic d’una malaltia minoritària, a càrrec de Yoi Jesús Vázquez, metge adjunt de la Unitat de Neurologia Pediàtrica del servei de Pediatria del CST; Reptes en la seqüenciació de l’exoma complet per al diagnòstic de malalties rares, a càrrec d’Emma Borràs, facultativa adjunta de la Unitat de Genètica Molecular del CST; Activitat de la unitat de Genètica Molecular com a centre de referència en el programa d’oncologia de precisió de Catalunya, a càrrec d’Imma Hernan, facultativa adjunta de la Unitat de Genètica Molecular del CST; l’Assessorament genètic en la pràctica assistencial, a càrrec d’Ana Raquel Jiménez, assessora de genètica del servei d’Oncologia Mèdica del CST i Teràpies avançades en malalties genètiques rares: l’exemple de l’atròfia muscular espinal, a càrrec d’Eduardo Tizzano, director de l’Àrea de Genètica Clínica de l’Hospital Vall d’Hebron.

Les conclusions i cloenda van estar a càrrec de Maria José Gamundi, facultativa de la Unitat de Genètica Molecular del CST i codirectora de la jornada.

Podeu ampliar aquesta informació a l’entrevista del Dr. Carballo en motiu del Dia Internacional de l’ADN.